Гульнара Святова – профессор, доктор медицинских наук и международный специалист по молекулярной генетике и геномной медицине. Она и её коллеги были первыми, кто изучил геном казахов и выставил данные в международных базах. Также Гульнара приняла участие в организации и внедрении бесплатного скрининга для беременных в Казахстане. Мы поговорили с экспертом, почему её заинтересовала генетика, для чего важно изучать геном популяции и к каким открытиям это может привести.
Мира Жолдыбай
25 мая 2023
Расскажите о себе: почему вас заинтересовала генетика?
Моя мама – акушер-гинеколог с сорокалетним стажем, и всё моё детство прошло в постоянных дежурствах с ней. И поскольку я выросла в такой среде, то планировала тоже связать свою жизнь с медицинской сферой. Поэтому после окончания института я решила устроиться в Институт акушерства и гинекологии. Однако ставок не было, и мне предложили временно поработать в лаборатории генетики. И с тех пор я шучу, что уже сорок три года жду, пока меня переведут в акушеры-гинекологи. Правда, я ни разу не пожалела о том, что так сложилось.
Что такое геномное секвенирование?
Геномное секвенирование – это общее название методов, которые позволяют установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. Когда-то для изучения этой темы был запущен крупнейший международный проект «Геном человека», и он завершился успешно. Следующим этапом исследования стал проект «Тысячи геномов», где различные этнические группы и популяции представили свою информацию по геномам. Каждая национальность в силу различных причин отличается друг от друга. Эволюция, географическое положение, история – это всё влияет на геном людей. Если эти популяции прошли какие-то массовые негативные условия (голод или резкое изменение климата), то все эти причины приводят к тому, что накапливаются различные мутации. Поэтому в каждой популяции есть свои генетические проблемы. Так что интерес к геному человека имеет не только научную основу, но и глубоко практический смысл.
